Nail-patella on erittäin harvinainen sairaus. Sen esiintyvyys on luokkaa 1/50000. Esiintyvyydessä ei ole maantieteellisiä eroja. Nail-patella periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että sairaan lapsilla on 50 % riski periä sairaus. Yksittäisen potilaan sairaus voi johtua myös aivan uudesta mutaatiosta. Naisten ja miesten välillä ei ole eroja sairastuvuudessa.
Nail-patellan erityispiirteitä ovat kehon hoikka yleisrakenne, raajojen yläosien lihaksisto jonkin verran hento. Iho on usein pehmeän venyvää, esiintyy myös niveltaipuisuutta sekä kämmenien ja jalkapohjien hikoilua.
Erityispiirteinä voidaan myös mainita kynsien kehityshäiriö, jota esiintyy 90-98 %:lla. Myös monenlaisia polvilumpioiden kehityshäiriöitä esiintyy, kuten lumpiot ovat pienet (75 %:lla) tai epämuotoiset tai lumpiot puuttuvat kokonaan (9 %:lla). Usein (25 %:lla) lumpiot siirtyvät paikaltaan eli luksoituvat. Tämä aiheuttaa merkittäviä kipuja, epävakautta sekä liikerajoituksia.
Nail-patellassa esiintyy runsaasti erilaisia harvinaisia ja yksittäisiä luuston kehityshäiriöitä, kuten kyynärnivelen ojennus- ja kiertorajoitukset, nivelluksaatiot, suoliluun "sarvet", sekä selkä- ja lannerangan asentovirheet (skolioosi, lordoosi).
Munuaissairautta esiintyy Nail-patellassa noin 12-55 %:lla potilaista. Oireita on monenlaisia, kuten virtsaontelon toistuvat bakteeritulehdukset sekä erilaiset munuaistulehdukset. Oireina ovat verenpaineen nousu, valkuais- ja verivirtsaisuus sekä veren kreatiniinin nousu. Oireet voivat ilmetä missä iässä tahansa, joissain tapauksissa oireet ilmenevät vain raskauden aikana (37 %:lla).
Silmäsairaus glaukooma esiintyy yli 40-vuotiailla Nail-patella–potilailla noin 17 %:lla. Alle 40-vuotiailla se on harvinaisempi. Värikalvon epäsäännöllistä pigmentoitumista esiintyy 45 %:lla.
Lähde: Dosentti Ilkka Kaitilan luento Nail-patella–ryhmälle 11.2.2006.